รู้จักกับ “ครอบครัวมาร์ซิลี” ที่มียีนกลายพันธุ์หายาก-ช่วยให้ “ไร้ซึ่งความเจ็บปวด”

สมาชิกใน “ครอบครัวมาร์ซิลี” (Marsili) ทั้ง 6 คนจาก 3 รุ่น มียีนกลายพันธุ์แปลกที่ร่างกายพวกเขาไม่รู้สึกเจ็บปวด หรือเป็นพวก “เจ็บไม่เป็น” ไม่ว่าจะกระดูกหัก เคล็ดขัดยอก และบาดแผล แถมร่างกายยังทนต่ออุณหภูมิที่สูงหรือต่ำได้มากกว่าคนทั่วไปอีกด้วย

(ไม่นับชายชุดดำที่ยืนขวาสุด) ภาพของสมาชิกทั้ง 6 คนของครับครัวมาร์ซิลี ซึ่งมียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้พวกเขาไม่รู้สึกเจ็บปวด

เลติเซีย มาร์ซิลี (Letizia Marsili) หนึ่งในสมาชิกของครอบครัวนี้ ค้นพบว่าตัวเองมีร่างกายพิเศษตั้งแต่อายุได้ 6 ขวบ ขณะเล่นปีนเสาในบ้านและถูกตะปูเกี่ยวจนเลือดโชก แต่เธอกลับไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวด แถมยังวิ่งเล่นต่อไปเหมือนไม่มีไรเกิดขึ้นอีกด้วย

ยังไม่หมดเพียงเท่านี้ เพราะเมื่อหลายปีก่อนเลติเซียเคยล้มจากการเล่นสกีหิมะ ในตอนแรกเธอรู้สึกเจ็บปวดมาก แต่ไม่นานความเจ็บปวดนั้นก็หายไป เธอจึงลุกมาเล่นสกีต่อ กระทั่งตกเย็นพบว่ามือของเธอไม่สามารถถือ-จับอะไรได้เลย จนในที่สุดเมื่อได้พบแพทย์ในช่วงเช้าของวันถัดไป จึงทำให้ทราบว่า “ไหล่ของเธอหักไปตั้งแต่ตอนเล่นสกีแล้ว”

การทดสอบเซลล์ประสาทของหนูด้วยสารแคปไซซิน ซึ่งเป็นสารประกอบในพริกที่ทำให้เผ็ดร้อน โดยใน (ภาพซ้าย) คือหนูที่ไม่ได้รับยีน ZFHX2 ซึ่งจะรู้สึกเผ็ดร้อนเป็นปกติ แต่หนูที่ได้รับยีน ZFHX2 ใน (ภาพขวา) แทบไม่ตอบสนองต่อความเผ็ดร้อน

โดยสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวก็เผชิญกับเรื่องราวคล้าย ๆ กัน ซึ่งนั่นสะท้อนถึงความยากลำบากของการกลายเป็นคนไร้ความเจ็บปวด ตัวอย่างเช่น ลูโดวิโก วัย 24 ปี ที่เคยเล่นฟุตบอลทั้งที่กระดูกเข่าแตก หรือ มาเรีย เอเลนา พี่สาวของเลติเซีย ก็มักประสบปัญหาริมฝีปากพองจากการดื่มเครื่องดื่มร้อน ๆ อยู่เป็นประจำด้วย

ทั้งนี้ เมื่อเรื่องราวนี้ถูกเผยแพร่ออกไป นั่นทำให้นักวิจัยหลายคนเชื่อว่า กลไกภายในร่างกายที่พิเศษสุด ๆ ของครอบครัวมาร์ซิลีจะสามารถนำไปศึกษาเพื่อช่วยเหลือมนุยษ์คนอื่น ๆ ได้ จนกระทั่งในปี 2014 หลังจากการทดลองอยู่หลายครั้ง เจมส์ ค็อกซ์ นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอนและทีมของเขาก็ค้นพบ ยีนกลายพันธุ์ที่ชื่อว่า “ZFHX2” ซึ่งเป็นที่มาของอาการ Marsili Syndrome (ตั้งชื่ออาการตามนามกสุลของครอบครัวนี้)

ซึ่งยีนที่ว่านี้จะทำงานร่วมกับเซลล์ประสาทที่มีบทบาทในการส่งสัญญาณความเจ็บปวดไปยังสมอง โดยจะไม่ปิดการทำงานของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด แต่ยีน ZFHX2 จะเป็นตัวควบคุมยีนตัวอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับการประมวลผลความเจ็บปวด เสมือนเป็น “ยาแก้ปวดที่มีมาแต่กำเนิด” โดยนักวิจัยได้ทำการทดลองความไวต่อการรับรู้สึกรู้เจ็บปวด และเผ็ดร้อนในหนู 2 ครั้ง ซึ่งผลการทดลองพบว่า หนูที่ได้รับการเพิ่มยีน ZFHX2 ตอบสนองต่อความรู้สึกเจ็บปวด เผ็ดร้อน ช้ากว่าหนูตัวที่ไม่ได้รับยีนดังกล่าวนั่นเอง

อย่างไรก็ตาม การค้นพบดังกล่าวทำให้นักวิจัยมีความหวังว่า ในอนาคตเราอาจสามารถพัฒนาข้อมูลที่ได้จากการศึกษาครอบครัวมาร์ซิลีไปเป็นยาที่จะช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดเรื้อรัง หรืออาจนำไปพัฒนาเป็นยาบรรเทาอาการปวดจากการผ่าตัด

เพิ่มเพื่อน